Triple screening

Durante el embarazo, se realizan diferentes pruebas para descartar posibles malformaciones o problemas del futuro bebé. Entre ellas se encuentra el Triple Screening, que cada vez se realiza en más comunidades autónomas como prueba rutinaria, de forma gratuita.

¿Qué es el triple screening?

El triple screening es una prueba menos invasiva que la amniocentesis, pero no se trata de una prueba diagnóstica porque no aporta información sobre el estado real del bebé, sino que se basa en un mero cálculo de probabilidades. Es un método combinado que se realiza en el primer trimestre y usa tres parámetros:

1. Medición ecográfica de la transparencia nucal.

2. Medición en la analítica de sangre de la proteína plasmática A asociada al embarazo [PAPP-A].

3. Medición, también en la sangre, de la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana.

Cada uno de estos tres parámetros tiene un momento durante la gestación en el que sirve como marcador de posible diferencia entre niños normales y niños con síndrome de Down, trisomía 18 o anomalías del tubo neural. Por ejemplo, en caso de Síndrome de Down, la PAPP-A tiende a estar disminuída y la beta HCG elevada. Así mismo, una transparencia nucal superior a 3 mm. en este periodo, se considera indicador de riesgo. El periodo válido que es común a esos tres parámetros es desde la semana 10+3 hasta la 12+3.

El conjunto de estos tres parámetros, junto con la edad y peso de la embarazada y el momento de la gestación en que se toman las muestras y se hace la ecografía, permite calcular la probabilidad que tiene esa mujer de tener un hijo con una alteración del tubo neural o cromosómica. No dice si el bebé tiene problemas, solo da una probabilidad de que los tenga. Por una parte, da muchos falsos positivos y, por otra, depende mucho del laboratorio y de quién y cuándo se realice la prueba. En cada centro se usa un método y tienen que tener las tablas ajustadas a su población, para que los cálculos por ordenador sean más fiables.

Los resultados

Los resultados de esta prueba se dan, como hemos comentado, en concepto de probabilidad. Es decir, se obtendrán unos resultados, por ejemplo, de 1/1550. Esto quiere decir que de 1550 mujeres de tu misma edad, a las que les realizaron la analítica y la ecografía exactamente en tu mismo momento de gestación y que dieron exactamente los mismos resultados que los tuyos, hubo una que estaba gestando un bebé con Síndrome de Down. Se establecen una serie de “cortes” en los resultados, que varían en función de la edad de la mujer. Si los resultados obtenidos en tu prueba igualan o superan el riesgo del “corte” establecido, se te propondrá que te realices una amniocentesis. Es decir, si para una mujer de 37 años se establece el “corte” del índice de riesgo en 1/270, y tus resultados son 1/260, te propondrán una amniocentesis, que es una prueba diagnóstica invasiva que ofrece información real del bebé, aunque conlleve ciertos peligros que se explican más adelante. Sin embargo si tus resultados son 1/290, al no superar el riesgo de “corte”, es probable que no te la propongan.

En cualquier caso, la decisión de someterte o no a la prueba siempre la tomas tú. Ninguna prueba es obligatoria, lo importante es que tengas toda la información respecto a ellas y seas tú quien tome la decisión consciente de realizarla o no, una vez valores todos los factores.

El Triple Screening se hace para conocer el riesgo que tiene un bebe de tener síndrome de Down, ya que es el síndrome más frecuente. La primera cuestión a plantearse es si el síndrome de Down es una alteración suficiente como para interrumpir un embarazo.

Existe otra prueba que ayuda a detectar el síndrome de Down en el feto. Se trata del Cribado Cuádruple del Segundo Trimestre, que consiste en la medición de la alfa-fetoproteína, de la gonadotropina coriónica humana total, del estriol no conjugado y de la inhibina A. Este test se basa solo en parámetros bioquímicos, no ecográficos, y es válido desde las semanas 15 a 18 de gestación.

Un trabajo reciente, realizado en 38.167 embarazadas, de las cuales 117 tenían un feto con Síndrome de Down, compara el Triple Screening y el Cribado Cuádruple del segundo trimestre. Con un índice de resultados falsos positivos del 5%, las tasas de detección del síndrome de Down fueron las siguientes: con el Triple Screening: el 87%, el 85% y el 82% para las mediciones realizadas en las semanas 11, 12 y 13, respectivamente; el 81% con el cribado cuádruple del segundo trimestre; el 95% con el cribado gradual secuencial; el 88% con el cribado sérico integrado; y el 96% con el cribado completo integrado con mediciones en el primer trimestre realizadas a las 11 semanas. Conclusión del estudio: El cribado combinado del primer trimestre a las 11 semanas de gestación es mejor que el cribado cuádruple del segundo trimestre, pero a las 13 semanas ambas pruebas ofrecen resultados similares.

¿En qué se diferencia de la Amniocentesis?

El Triple Screening es, como hemos visto, una prueba no invasiva, mientras que la Amniocentesis tiene un riesgo de pérdida fetal aproximado del 1-2% (no solo depende de la habilidad del que la hace, sino también de si la mujer tiene o no sobrepeso, si tiene la placenta en la cara anterior, si tiene miomas, de la ubicación del bebé...). Es decir, se trata de una prueba invasiva.

En contrapartida, el triple screening da un elevado porcentaje de falsos positivos y solo mide la probabilidad de tener Síndrome de Down, mientras que la amniocentesis es una prueba diagnóstica que mide esta y otro tipo de enfermedades cromosómicas.

Antes de someterse a una u otra prueba hay que tener en cuenta el punto de vista personal de cada pareja, y en función de la información recibida y los propios valores y circunstancias decidir si es conveniente o no.

En esta página puedes consultar el porcentaje de fiabilidad que tiene la prueba y enviar preguntas sobre las pruebas genéticas, etc.

Bibliografía:

  • Malone FD et all; First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. Editorial: N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11.